Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół hipertrichoza - akromegaloidalny wygląd twarzy (HAFF) jest bardzo rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych, ujawniającym się postępującą wrodzoną hipertrichozą (grube/gęste owłosienie głowy schodzące na czoło z ogólnie bujniejszym owłosieniem ciała) powiązaną z typowym akromegaloidalnym wyglądem twarzy (grube brwi, wydatna nadoczodołowa część kości czołowych, szeroki grzbiet nosa, przodopochylone nozdrza, długa i duża rynienka nosowa oraz wydatne usta z szerokimi wargami), pojawiającą się w okresie dzieciństwa. Wydaje się, że HAFF jest ze spektrum fenotypów obejmujących zespół akromegaloidalnego wyglądu twarzy i osteochondrodysplazję hipertrichotyczną typu Cantù (zob. te hasła), których kliniczne objawy się pokrywają. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy HAFF Zespół hipertrichoza - akromegaloidalne cechy twarzy HAFF Zespół hipertrichoza - grube rysy twarzy Hypertrichosis-acromegaloid facial features syndrome Hypertrichosis-coarse face syndrome Kod ORPHA 966 Kod OMIM - Kod ICD10 - Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl