Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Distal trisomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3, with highly variable phenotype principally characterized by craniofacial dysmorphism (incl. brachy-/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (e.g. patent ductus arteriosus) and urogenital (e.g. renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Distal duplication 3p Duplikacja dystalna 3p Duplikacja telomerowa 3p Trisomia 3pter Telomeric duplication 3p Trisomy 3pter Kod ORPHA 96071 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 LD41.21 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl