Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mosaic trisomy 10 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by growth delay, craniofacial dysmorphism (incl. prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (e.g. radial ray defects, scoliosis) malformations, with death usually ocurring neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, as well as facial clefts and anal atresia. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Mosaic trisomy chromosome 10 Trisomy 10 mosaicism Mosaic trisomy chromosome 10 Trisomy 10 mosaicism Kod ORPHA 96063 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.1 Kod ICD11 LD40.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl