Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy

Kod Orpha: 958Kod OMIM: 200980

Definicja

A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by limb deficiencies and renal anomalies that include split hand-split foot malformation, renal agenesis, polycystic kidneys, uterine anomalies and severe mandibular hypoplasia. An autosomal recessive mode of inheritance has been suggested.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Split hand/split foot-mandibular hypoplasia syndrome
Rozszczep dłoni/rozszczep stopy - hipoplazja żuchwy
Kod ORPHA
958
Kod OMIM
200980
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl