Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Rodzinna hipoplazja nadnerczy z brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego jest rzadką chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się miniaturową dorosłą postacią wrodzonej hipoplazji nadnerczy (resztkowa kora nadnerczy składa się z niewielkich fragmentów przetrwałej kory osoby dorosłej o prawidłowej strukturze), wybiórczym brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego przy prawidłowym mózgu oraz zgonem w okresie noworodkowym. U pacjentów występuje hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipoglikemia, drgawki, encefalopatia i moczówka prosta. Od 1988 roku w literaturze nie ma nowych opisów. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary LH Rodzinna hipoplazja nadnerczy wraz brakiem przysadkowego LH Rodzinna hipoplazja nadnerczy, typ miniaturowy Familial adrenal hypoplasia, miniature type Kod ORPHA 95700 Kod OMIM 202150 Kod ICD10 E27.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl