Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej

Kod Orpha: 94125Kod OMIM:

Definicja

Recessive mitochondrial ataxia syndrome is a rare, mitochondrial DNA maintenance syndrome characterized by early-onset cerebellar ataxia, and variable combination of epilepsy, headache, dysarthria, ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, intellectual disability, psychiatric symptoms and movement disorders.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MIRAS
MIRAS
Kod ORPHA
94125
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
5C53.21

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl