Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 2

Kod Orpha: 94090Kod OMIM: 203330

Definicja

Pseudohypoparathyroidism type 2 (PHP2) is a type of pseudohypoparathyroidism (PHP; see this term) characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH), which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels, absence of Albright's hereditary osteodystrophy (AHO; see this term), and normal expression of the Gs protein with a normal urinary cAMP response.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
94090
Kod OMIM
203330
Kod ICD10
E20.1
Kod ICD11
5A50.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl