Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Hedera

Kod Orpha: 93952Kod OMIM: 300423

Definicja

X-linked intellectual disability, Hedera type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by an onset in infancy of delayed motor and speech milestones, generalized tonic-clonic seizures and drop attacks, and mild to moderate intellectual disability. Additional, less common manifestations include scoliosis, ataxia (resulting in progressive gait disturbance), and bilateral pes planovalgus. Physical appearance is normal with no dysmorphic features reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MRXSH
MRXSH
Kod ORPHA
93952
Kod OMIM
300423
Kod ICD10
-
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl