Autosomalna dominująca kwasica dystalnych kanalików nerkowych

Kod Orpha: 93608Kod OMIM: 179800

Definicja

Rzadka, autosomalna dominująca postać kwasicy dystalnych kanalików nerkowych, charakteryzująca się hiperchloremiczną kwasicą metaboliczną, często, choć nie zawsze, związaną z hipokaliemią. Początek choroby przypada na okres dojrzewania lub na wiek dorosły, a początkowe objawy mogą obejmować wielomocz, nadmierne pragnienie, osłabienie mięśni i zmęczenie. Może również rozwinąć się osteomalacja lub osteopenia, hiperkalciuria, kamica nerkowa i wapnica nerek. Nie opisywano niewydolności nerek.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
AD dRTA
AD dRTA
Kod ORPHA
93608
Kod OMIM
179800
Kod ICD10
N25.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl