Zespół Scheie

Kod Orpha: 93474Kod OMIM: 607016

Definicja

Scheie syndrome is the mildest form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
MPS1S
MPS1S
MPSIS
Mukopolisacharydoza typu 1S
Mukopolisacharydoza typu IS
MPSIS
Mucopolysaccharidosis type 1S
Mucopolysaccharidosis type IS
Kod ORPHA
93474
Kod OMIM
607016
Kod ICD10
E76.0
Kod ICD11
5C56.30

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl