Brachydaktylia typu A7

Kod Orpha: 93397Kod OMIM:

Definicja

A rare dysostosis with brachydactyly characterized by variable combinations of features of brachydactyly types A2 (such as delta-shaped middle phalanx of the second finger or toe) and D (short, broad distal phalanx of the thumb) and other types of brachydactyly (symphalangism), as well as unique features (dislocatable thumbs, lateral deviation of second toes with elevation of first toes). There have been no further descriptions in the literature since 1989.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly, Smorgasbord type
Brachydaktylia, typ Smorgasborda
Kod ORPHA
93397
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl