Brachydaktylia typu A2

Kod Orpha: 93396Kod OMIM: 112600

Definicja

A rare, congenital limb malformation characterized by shortening (hypoplasia or aplasia) of the middle phalanges of the index finger and, sometimes, of the fifth finger. On radiographs, the middle phalanx of the index fingers often appear triangular and in severely affected cases, the index finger is curved radially. The lower limb phenotype is generally milder.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly, Mohr-Wriedt type
Brachydaktylia, Mohra i Wriedta
Kod ORPHA
93396
Kod OMIM
112600
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl