Brachydaktylia typu A4

Kod Orpha: 93394Kod OMIM: 112800

Definicja

A rare congenital limb malformation characterized by short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of the middle phalanges of toes 2 to 5. Occasionally, the 4th digit may be affected and manifests with an abnormally shaped middle phalanx which causes radial deviation of the distal phalanx. Other hand/foot malformations, such as syndactyly, polydactyly, reduction defects and symphalangism, may be associated.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly, Temtamy type
Brachydaktylia, typ Temtamy
Brachymezofalangia II i V
Brachymesophalangy II and V
Kod ORPHA
93394
Kod OMIM
112800
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl