Brachydaktylia typu B

Kod Orpha: 93383Kod OMIM: 113000

Definicja

A rare congenital limb malformation syndrome characterized by hypoplasia or aplasia of the terminal parts of fingers 2 to 5, with complete absence of the fingernails. The thumbs are always intact but frequently show flattening, splitting or duplication of the distal phalanges. Digits on the radial side of the hand are less severely affected than those on the ulnar side. The feet are similarly affected but less severely. Soft tissue syndactyly, symphalangism, carpal and/or tarsal fusions and shortening of metacarpals and/or metatarsals may be present.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
93383
Kod OMIM
113000
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LD26.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl