Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare primary bone dysplasia characterized by short stature, joint laxity, vertebral anomalies, severe progressive spinal malalignment leading to spinal cord compression, progressive kyphoscoliosis, thoracic asymmetry, and elbow and foot deformities. Additional features include mild skin hyperelasticity, spatulate terminal phalanges, cleft palate and lip, structural cardiac malformations, and mild facial dysmorphism (oval face, prominent eyes with blue sclerae, and a long upper lip). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy SEMD-JL Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów typu 1 SEMDJL SEMDJL1 SEMDJL1 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type Kod ORPHA 93359 Kod OMIM 271640 Kod ICD10 Q77.7 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl