Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Missouri

Kod Orpha: 93356Kod OMIM: 602111

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type is characterized by moderate-to-severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SEMD type 2
SEMD typu 2
SEMD, typ Missouri
Spondyloepimetaphyseal dysplasia type 2
SEMD, Missouri type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia type 2
Kod ORPHA
93356
Kod OMIM
602111
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl