Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Kozlowskiego

Kod Orpha: 93314Kod OMIM: 184252

Definicja

Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type is characterized by short stature (short-trunk dwarfism), scoliosis, metaphyseal abnormalities in the femur (prominent in the femoral neck and trochanteric area), coxa vara and generalized platyspondyly.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
93314
Kod OMIM
184252
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl