Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Multiple epiphyseal dysplasia type 1 (MED 1) is a form of multiple epiphyseal dysplasia that is characterized by normal or mild short stature, pain in the hips and/or knees, progressive deformity of extremities and early-onset osteoarthrosis. Specific features to MED 1 include a more pronounced involvement of hip joints and gait abnormality and a shorter adult height. MED1 is allelic to pseudoachondroplasia with which it shares clinical and radiological features. The disease follows an autosomal dominant mode of transmission. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy EDM1 Dysplazja wielonasadowa typu 1 EDM1 MED1 MED1 Polyepiphyseal dysplasia type 1 Kod ORPHA 93308 Kod OMIM 132400 Kod ICD10 Q77.3 Kod ICD11 LD24.61 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl