Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka, genetycznie uwarunkowana dysplazja typu kręgowo-dysplastycznego, charakteryzująca się krótkim tułowiem/niskim wzrostem, uogólnioną platyspondylią (spłaszczeniem trzonów kręgów) z zaokrągleniem trzonów kręgów. Trzony kręgów są mniej wydłużone niż u pacjentami z innymi typami tej choroby. Może towarzyszyć przedwczesne zwapnienie sierpa mózgu i niespecyficzne drobne anomalie twarzy. Od 1989 roku nie było dalszych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brachyolmia type 2 Brachyolmia typu 2 Kod ORPHA 93302 Kod OMIM 613678 Kod ICD10 Q76.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl