Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs and extremely narrow thorax, severely shortened tubular bones with round metaphyseal ends and lateral spikes, and anomalies of multiple organs such as the heart, kidneys, liver, pancreas, intestine, and genitalia, with occasional occurrence of situs inversus totalis. Cleft lip/palate and polydactyly may also be present. The syndrome is fatal prenatally or in the perinatal period. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Short rib-polydactyly syndrome type 3 Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu 3 Kod ORPHA 93271 Kod OMIM 615633 Kod ICD10 Q77.2 Kod ICD11 LD24.B0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl