Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Vermy i Naumoffa

Kod Orpha: 93271Kod OMIM: 615633

Definicja

A rare ciliopathy with major skeletal involvement characterized by short ribs and extremely narrow thorax, severely shortened tubular bones with round metaphyseal ends and lateral spikes, and anomalies of multiple organs such as the heart, kidneys, liver, pancreas, intestine, and genitalia, with occasional occurrence of situs inversus totalis. Cleft lip/palate and polydactyly may also be present. The syndrome is fatal prenatally or in the perinatal period.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Short rib-polydactyly syndrome type 3
Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu 3
Kod ORPHA
93271
Kod OMIM
615633
Kod ICD10
Q77.2
Kod ICD11
LD24.B0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl