Zespół torbiele nerek i cukrzyca

Kod Orpha: 93111Kod OMIM: 137920

Definicja

A form of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) due to variants in or whole gene deletions of <i>HNF1B</i>, which is characterized by chronic tubulo-interstitial nephritis, that manifests with nonsignificant urinalysis and slowly progressive renal failure. It can be associated with cystic kidney dysplasia, early onset diabetes and extrarenal manifestations.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
ADTKD-HNF1B
Dysfunkcja nerek - cukrzyca o wczesnym poczatku
MODY5
Torbiele nerek - MODY
Zespół RCAD
Autosomalna dominująca kanalikowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z HNF1B
HNF1B-MODY
HNF1B-related nephropathy
MODY5
Maturity-onset diabetes of the young type 5
RCAD syndrome
Renal cysts and diabetes syndrome
Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome
Kod ORPHA
93111
Kod OMIM
137920
Kod ICD10
N11.8
Kod ICD11
5A13.6

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl