Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) due to variants in or whole gene deletions of <i>HNF1B</i>, which is characterized by chronic tubulo-interstitial nephritis, that manifests with nonsignificant urinalysis and slowly progressive renal failure. It can be associated with cystic kidney dysplasia, early onset diabetes and extrarenal manifestations. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy ADTKD-HNF1B Dysfunkcja nerek - cukrzyca o wczesnym poczatku MODY5 Torbiele nerek - MODY Zespół RCAD Autosomalna dominująca kanalikowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z HNF1B HNF1B-MODY HNF1B-related nephropathy MODY5 Maturity-onset diabetes of the young type 5 RCAD syndrome Renal cysts and diabetes syndrome Renal dysfunction-early-onset diabetes syndrome Kod ORPHA 93111 Kod OMIM 137920 Kod ICD10 N11.8 Kod ICD11 5A13.6 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl