Zastawka cewki tylnej

Nazwa choroby:  Zastawka cewki tylnej.

Synonimy: ZCT, PUV,  

OMIM: 618612

ORPHA kod: 93110

ICD-10: Q64.2  

Definicja choroby

Rzadka wrodzona wada układu moczowego występująca tylko u płci męskiej, charakteryzująca się występowaniem przeszkody podpęcherzowej pod postacią fałdów błony śluzowej (ZASTAWEK) rozciągających się od wzgórka nasiennego do przedniej ściany cewki moczowej. Może ona powodować utrudnienie w odpływie moczu z nerek i pęcherza moczowego prowadząc do ich uszkodzenia, w najcięższych przypadkach już w życiu płodowym.  

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia  

Embriologia cewki moczowej i przyczyny powstawania zastawek nie sią do końca wyjaśnione. W większości przypadków wada występuje sporadycznie i dotychczas nie ustalono podłoża genetycznego schorzenia.  

Epidemiologia

Częstość wady szacuje się na 1:5000 urodzeń chłopców. 

Opis kliniczny

Zastawka cewki tylnej rozwija się już w życiu płodowym, ale można obserwować całe spektrum jej konsekwencji od przypadków bardzo ciężkich  przebiegających z uszkodzeniem i niewydolnością nerek, małowodziem i hipoplazją płuc, aż do przypadków ujawniających się w późniejszym okresie życia, a objawiającymi się tylko zaburzeniami mikcji z zachowaną prawidłową funkcją nerek.  

Diagnostyka  

Zastawkę cewki tylnej można podejrzewać już w życiu płodowym na podstawie badania ultrasnonograficznego, w którym stwierdza się charakterystyczne cechy tej wady: powiększony pęcherz moczowy płodu, wodonercze u płodu, podwyższona echognieczność miąższu nerek płodu, małowodzie. Po urodzeniu badaniem wykonywanym w celu potwierdzenia tej wady jest cystoureterografia mikcyjna (CUM) z oceną cewki moczowej, która ma charakterystyczny wygląd u pacjentów z zastawką cewki tylnej. Konieczna jest też ocena funkcji nerek, celem określenia stopnia ich uszkodzenia.  

Leczenie  

W przypadku zdiagnozowania zastawki cewki tylnej w okresie przed urodzeniem dziecka można podjąć próbę leczenia prenatalnego polegającego na implantacji shuntu pęcherzowo-owodniowego celem odbarczenia pęcherza i górnych dróg moczowych. Po urodzeniu w przypadku podejrzenia zastawki cewki tylnej  zakładany jest cewnik dopęcherzowy (przez cewkowo lub nadłonowo) celem odbarczenia górnych dróg moczowych i wprowadzana jest profilaktyka zakażeń układu moczowego.  W każdym przypadku rozpoznania wady wykonuje się cystoskopię celem resekcji zastawki cewki tylnej. Dalsze leczenie zależy od stopnia uszkodzenia nerek i pęcherza moczowego.  

Szczepienia ochronne

Brak przeciwskazań do szczepień ochronnych.

Zalecenia szczególne  

Rokowanie  

Rokowanie jest poważenie u dzieci, które mają cechy uszkodzenia nerek. 50% chłopców urodzonych z ZCT wchodzi w dorosłość z przewlekłą chorobą nerek, a 20-30% chłopców urodzonych z ZCT rozwija przewlekłą choroba nerek w st. V (schyłkową niewydolność nerek wymagającą leczenia nerkozastępczego lub przeszczepu nerki). Pacjenci z ZCT mają wyższe niż populacyjne ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego. Duży odsetek  pacjentów (ok. 50%) ma zaburzenia mikcji,  a do 30% z nich może wymagać czystego przerywanego cewnikowani pęcherza moczowego celem jego efektywnego opróżniania.

Ośrodki eksperckie  

Europejskie Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich Nerek – Gdańsk, Łódź, Kraków

https://www.erknet.org/our-experts/the-european-reference-centers

Autor/autorzy opisu: 

Michał Maternik, Gdański Uniwersytet Medyczny, Klinika Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdański Uniwersytet Medyczny, 

Data opisu 

01.06.2023.

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.