Acheiropodia

Kod Orpha: 931Kod OMIM: 200500

Definicja

An extremely rare developmental disorder characterized by bilateral, congenital and complete amputation of the distal extremities (amputation of distal epiphysis of the humerus, distal portion of the tibial diaphysis, aplasia of the radius, ulna, fibula) and aplasia of hands and feet (aplasia of carpal, metacarpal, tarsal, metatarsal and phalangeal bones). Rarely, an ectopic bone can be found at the distal end of the humerus. No other systemic manifestations have been reported and the disorder follows an autosomal recessive pattern of inheritance.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Acheiropody
Kod ORPHA
931
Kod OMIM
200500
Kod ICD10
Q74.8
Kod ICD11
LB9B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl