Achalazja- mikrocefalia

Kod Orpha: 929Kod OMIM: 200450

Definicja

An extremely rare genetic syndrome characterized by the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia (with symptoms of coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood). Antenatal exposure to Mefloquine was reported in one simplex case.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
929
Kod OMIM
200450
Kod ICD10
Q39.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl