Akatalazja

Kod Orpha: 926Kod OMIM: 614097

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by a deficiency in erythrocyte catalase, an enzyme responsible for the breakdown of hydrogen peroxide. The disorder is usually asymptomatic but may be associated with oral ulcerations and gangrene, or diabetes mellitus and atherosclerosis in certain populations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Catalase deficiency
Niedobór katalazy
Kod ORPHA
926
Kod OMIM
614097
Kod ICD10
E80.3
Kod ICD11
5C57.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl