Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste

Kod Orpha: 91495Kod OMIM: 611308

Definicja

A rare ophthalmic disorder characterized by mostly unilateral failure of the regression of a fetal ocular vessel component, the tunica vasculosa lentis and/or the hyaloid system, resulting in an anterior (presenting with microphthalmia, leukocoria, cataract, glaucoma, elongated ciliary processes, shallow anterior chamber, and retrolental fibrovascular membranes, among others) or posterior disease subtype (with microphthalmia, leukocoria, presence of a retinal fold or detachment, hypo- or dysplastic optic nerve, and vitreous membranes and stalk), respectively. Most patients present with a combination of the two subtypes.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Congenital retinal detachment
PFVS
PHPV
Choroba NCRNA
Wrodzone odwarstwienie siatkówki
Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego
NCRNA disease
Non-syndromic congenital retinal non-attachment
PFVS
PHPV
Persistent fetal vasculature syndrome
Kod ORPHA
91495
Kod OMIM
611308
Kod ICD10
Q14.0
Kod ICD11
LA13.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl