Niesyndromiczna zaćma o wczesnym początku

Kod Orpha: 91492Kod OMIM: 601885

Definicja

A rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder, with high clinical and genetic heterogeneity, most frequently characterized by bilateral, symmetrical, non-progressive cataracts which present at birth or in early-childhood. Additional ocular manifestations (e.g. anterior segment dysgenesis, colobomas, nystagmus, microcornea, microphthalmia, myopia) may be associated, however other organs/systems are usually not affected.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
91492
Kod OMIM
601885
Kod ICD10
Q12.0
Kod ICD11
LA12.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl