Pierścieniowa torbiel skórzasta rogówki

Kod Orpha: 91481Kod OMIM: 180550

Definicja

Ring dermoid of cornea is characterised by annular limbal dermoids (growths with a skin-like structure) with corneal and conjunctival extension. Less than 30 cases have been described. Transmission is autosomal dominant and mutations in the <i>PITX2</i> gene have been suggested as a potential cause of the condition.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ring dermoid syndrome
Ring dermoid syndrome
Kod ORPHA
91481
Kod OMIM
180550
Kod ICD10
D31.1
Kod ICD11
2F36.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl