Niesyndromiczne rodzinne rozwarstwienie aorty

Nazwa choroby: Niesyndromiczne rodzinne rozwarstwienie aorty (NS H-TAD, ang. Nonsyndromic Heritable Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection)

Synonimy: Rodzinne tętniaki aorty, rodzinne rozwarstwienie aorty

OMIM: 132900, 607086, 607087, 609192, 610168, 611788, 613780, 614816, 615436, 615582, 616166)

Orpha Kod: 91387

ICD-10: I71.0, I71.1, I71.2, I71.8, I71.9

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia

Niesyndromiczne rodzinne rozwarstwienie aorty (NS H-TAD, non-syndromic hereditary thoracic aneurysm dissection) jest chorobą o podłożu genetycznym dziedziczonym się w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie jednej kopii genu z wariantem patogennym. Do tej pory zidentyfikowano kilkanaście genów związanych z obrazem klinicznym NS H-TAD. Najczęściej identyfikuje się warianty patogennie w genie MYH11 (ang. Myosin Heavy Chain 11), ACTA2 (ang. Actin Alpha 2), MYLK (Myosin Light Chain Kinase) oraz PRKG1 (ang., Protein Kinase CGMP-Dependent 1).

Epidemiologia

Dokładna częstość występowania nie jest znana. Wiele przypadków prawdopodobnie jest niezdiagnozowanych.

Opis kliniczny

NS H-TAD charakteryzuje się występowaniem tętniaków i rozwarstwień aorty. Do czasu wystąpienia ww. powikłań pacjenci często pozostają bezobjawowi. Mutacje w genach związanych z NS H-TAD są także związane z występowaniem koarktacji aorty i przetrwałego przewodu tętniczego.

Diagnostyka

NS H-TAD, można podejrzewać u pacjentów z rozwarstwieniem aorty piersiowej, oraz pacjentów z tętniakiem aorty. Tło genetyczne należy wziąć pod uwagę także u młodszych chorych (<60 r.ż) i w grupie pacjentów w której tętniak rozwinął się pomimo prawidłowego ciśnienia tętniczego. Badania obrazowe stosowane u pacjentów z tętniakami aorty obejmują ultrasonografię, rezonans magnetyczny i tomografię komputerową.

Leczenie

Leczenie NS H-TAD jest skierowane prewencje powikłań. W tym celu koniecznym jest skuteczne leczenia nadciśnienia tętniczego, całkowity zakaz palenia tytoniu oraz kontrola innych czynników ryzyka miażdżycy. W niektórych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna.

Zalecenia szczególne

Palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze i intensywny wysiłek fizyczny zwiększają ryzyko powikłań naczyniowych u pacjentów z NS H-TAD. Dodatkowym niemodyfikowalnym czynnikiem jest wiek oraz obecność dwupłatkowej zastawki aortalnej.

Ośrodki eksperckie

Poradnie kardiologiczne i kardiochirurgiczne przy ośrodkach referencyjnych III stopnia. Lekarze mający doświadczenie w prowadzeniu pacjentów z tętniakami aorty. Często pacjenci powinni być konsultowani w ramach tzw. kardiogrupy (ang. Heart Team)

Poradnie genetyczne 

https://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/pelna-lista-poradni-genetycznych/ (konsultacja genetyczna i diagnostyka molekularna)

Autor opisu

dr hab. n. med. Tadeusz Osadnik,  

Poradnia kardiologiczna i leczenia zaburzeń lipidowych. Górnośląskie Centrum Rehabilitacji „Repty”, Ul. Śniadeckiego 1, 42-604 Tarnowskie Góry

Poradnia genetyczna. Szpital Kliniczny nr 1 w Zabrzu im. Prof. Stanisława Szyszko, ul. 3 Maja 13-15, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. genetyka@szpital.zabrze.pl

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.