Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja DK1-CDG is characterised by muscular hypotonia and ichthyosis. It has been described in four children from two consanguineous families. All the affected children died during early infancy, two from dilated cardiomyopathy. The syndrome is caused by a deficiency in dolichol kinase 1 (DK1), an enzyme involved in the <i>de novo</i> biosynthesis of dolichol phosphate. The mutations identified in the <i>DK1</i> gene led to a 96 to 98% reduction in DK activity. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Im CDG1M CDG-Im Hipotonia i rybia łuska spowodowane niedoborem fosforanu dolicholu Niedobór kinazy dolicholu Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1m Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Im Zespół CDG typu Im Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Im CDG-Im CDG1M Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im Congenital disorder of glycosylation type 1m Congenital disorder of glycosylation type Im Dolichol kinase deficiency Hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency Kod ORPHA 91131 Kod OMIM 610768 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl