Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy

Kod Orpha: 90794Kod OMIM: 201910

Definicja

A form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by simple virilizing or salt wasting forms that can manifest with abnormal genital development with variable levels of virilization in females and with adrenal insufficiency in both sexes, and that presents with dehydration and hypoglycemia (which can be lethal if left untreated) in the neonatal period, as well as hyperandrogenia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Classic 21-OHD CAH
Klasyczny 21-OHD CAH
Kod ORPHA
90794
Kod OMIM
201910
Kod ICD10
E25.0
Kod ICD11
5A71.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl