Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2

Kod Orpha: 90652Kod OMIM: 304120

Definicja

A severe form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by dysmorphic facies, severe skeletal dysplasia affecting the axial and appendicular skeleton, extraskeletal anomalies (including malformations of the brain, heart, genitourinary system, and intestine) and poor survival.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OPD II syndrome
OPD syndrome 2
OPD II syndrome
OPD syndrome 2
Kod ORPHA
90652
Kod OMIM
304120
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD25.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl