Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1

Kod Orpha: 90650Kod OMIM: 311300

Definicja

A disorder that is the mildest form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by a generalized skeletal dysplasia, mild intellectual disability, conductive hearing loss, and typical facial anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OPD I syndrome
OPD syndrome 1
Taybi syndrome
OPD I syndrome
OPD syndrome 1
Taybi syndrome
Kod ORPHA
90650
Kod OMIM
311300
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD25.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl