Zespół kruchej rogówki

Kod Orpha: 90354Kod OMIM: 614170

Definicja

A rare, hereditary connective tissue disease characterized by severe ocular manifestations due to extreme corneal thinning and fragility with rupture in the absence of significant trauma, often leading to irreversible blindness. Extraocular manifestations comprise deafness, developmental hip dysplasia, and joint hypermobility.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ehlers-Danlos syndrome type 6B
Kod ORPHA
90354
Kod OMIM
614170
Kod ICD10
Q79.6
Kod ICD11
LD28.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl