Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 1

Kod Orpha: 90349Kod OMIM: 219100

Definicja

A generalized connective tissue disorder characterized by the association of wrinkled, redundant and sagging inelastic skin with severe systemic manifestations (lung atelectesias and emphysema, vascular anomalies, and gastrointestinal and genitourinary tract diverticuli).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARCL1
Autosomalna recesywna skóra wiotka with severe systemic involvement
ARCL1
Autosomalna recesywna skóra wiotka z rozedmą płuc
Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement
Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
Kod ORPHA
90349
Kod OMIM
219100
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD28.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl