Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa z akrodystrofią jest rzadką, dziedziczną, aksonalną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się postępującą neuropatią aksonalną z osłabieniem kończyn i ciężkimi zaburzeniami czucia w odcinkach dystalnych wszystkich kończyn oraz zmianami akrodystroficznymi, prowadzącymi do bezbolesnych nieleczących się wrzodów, zapalenia kości i szpiku, przykurczów i zmian okaleczających z utratą paliczków końcowych. Chorobę opisano u trojga rodzeństwa z jednej rodziny; od 1999 roku nie było nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AR-CMT2 with acrodystrophy AR-CMT2 z akrodystrofią Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z akrodystrofią Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z akrodystrofią HMSN z akrodystrofią Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2 with acrodystrophy Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease with acrodystrophy HMSN with acrodystrophy Kod ORPHA 90119 Kod OMIM - Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl