Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by the adult-onset of slowly progressive, symmetric, proximal dominant muscle weakness and atrophy, painful muscle cramps, fasciculations and distal sensory impairment, mostly (but not exclusively) in individuals (and their descendents) from the Okinawa region in Japan. Absent deep tendon reflexes, elevated creatine kinase levels and autosomal dominant inheritance are also characteristic. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HMSNP Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, typ proksymalny HMSNP Hereditary motor and sensory neuropathy, proximal type Kod ORPHA 90117 Kod OMIM 604484 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl