Niedokrwistość hemolityczna niesferocytowa z powodu niedoboru heksokinazy

Kod Orpha: 90031Kod OMIM: 235700

Definicja

Nonspherocytic haemolytic anaemia due to hexokinase deficiency is characterised by severe hemolysis, appearing in infancy. Seventeen affected families have been reported so far. Transmission is autosomal recessive. Mutations have been described in <i>HK1</i>, the gene that encodes red blood cell-specific hexokinase-R.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
90031
Kod OMIM
235700
Kod ICD10
D55.2
Kod ICD11
3A10.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl