Zespół dysfunkcji czopków sprzężony z chromosomem X z miopią

Kod Orpha: 90001Kod OMIM: 300843

Definicja

X-linked cone dysfunction syndrome with myopia is characterised by moderate to high myopia associated with astigmatism and deuteranopia. Less than 10 families have been described so far. Transmission is X-linked recessive and the locus has been mapped to Xq28.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bornholm eye disease
Choroba oczu Bornholma
Kod ORPHA
90001
Kod OMIM
300843
Kod ICD10
H53.8
Kod ICD11
9B70

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl