Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową

Kod Orpha: 89938Kod OMIM: 613090

Definicja

A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Bartter syndrome type IV
Zespół Barttera typu 4
Zespół Barttera typu IV
Bartter syndrome with sensorineural deafness
Bartter syndrome with sensorineural hearing loss
Kod ORPHA
89938
Kod OMIM
613090
Kod ICD10
E26.8
Kod ICD11
GB90.43

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl