Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by neonatal onset of generalized or, less frequently, localized acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalized blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive generalized EBS Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta autosomalna recesywna Kod ORPHA 89838 Kod OMIM 601001 Kod ICD10 Q81.0 Kod ICD11 EC30 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl