Autosomalne recesywne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta

Kod Orpha: 89838Kod OMIM: 601001

Definicja

A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by neonatal onset of generalized or, less frequently, localized acral blistering. Milia are rare but atrophic scarring and dystrophic nails usually occur, along with focal keratoderma (palms and soles). Severe generalized blistering may cause perinatal death or persist during the entire life. Extracutaneous involvement is common, including anemia, growth retardation, oral cavity abnormalities (blisters and erosions, and caries) and constipation.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive generalized EBS
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać prosta autosomalna recesywna
Kod ORPHA
89838
Kod OMIM
601001
Kod ICD10
Q81.0
Kod ICD11
EC30

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl