Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek z hiperurykemią

Kod Orpha: 88950Kod OMIM: 162000

Definicja

A form of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) due to <i>UMOD</i> mutations that is clinically characterized by bland urinalysis (absence of blood or protein in the urine), chronic kidney disease (CKD) leading to end-stage kidney disease (ESKD) between 20 and 80 years, and gout occurring in 50% of affected individuals.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
ADTKD-UMOD
Autosomalna dominująca kanalikowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z UMOD
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
MCKD2
Medullary cystic kidney disease type 2
UMOD-related ADTKD
Uromodulin-associated kidney disease
Kod ORPHA
88950
Kod OMIM
162000
Kod ICD10
Q61.5
Kod ICD11
GB82

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl