Autosomalna dominująca torbielowatość rdzenia nerek bez hiperurykemii

Kod Orpha: 88949Kod OMIM: 174000

Definicja

A rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney (ADTKD) disease due to <i>MUC1</i> mutations characterized clinically by a bland urinalysis (absence of blood or protein in the urine), and chronic kidney disease leading to end-stage kidney disease (ESKD) between 20 and 80 years.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
ADTKD-MUC1
Autosomalna dominująca kanalikowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z MUC1
MCKD1
MUC1-related medullary cystic kidney disease
MUCI-related ADTKD
Medullary cystic kidney disease type 1
Kod ORPHA
88949
Kod OMIM
174000
Kod ICD10
Q61.5
Kod ICD11
GB82

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl