Pseudohiperaldosteronizm typu 2

Kod Orpha: 88660Kod OMIM:

Definicja

*Pseudohiperaldosteronizm typu 2 (Nadciśnienie tętnicze z powodu mutacji nabycia funkcji w receptorze mineralokortykoidowym) jest rzadką postacią genetycznie uwarunkowanego nadciśnienia, które charakteryzuje się rodzinnym występowaniem ciężkiego, wysoce opornego na leczenie nadciśnienia tętniczego, które rozwija się przed 20 rokiem życia i jest związane z supresją aktywności reninowej osocza oraz niskimi poziomami aldosteronu, przy niskim lub prawidłowym stężeniu mineralokortykoidu, aldosteronu. Podczas ciąży obserwuje się wyraźne zaostrzenie nadciśnienia; towarzyszy mu niski poziom potasu w surowicy i niewykrywalny poziom aldosteronu, ale bez objawów stanu przedrzucawkowego, który wymagałby wcześniejszego porodu.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy
Nadciśnienie o wczesnym początku z zaostrzeniem w czasie ciąży
Nadciśnienie z powodu mutacji nabycia funkcji w receptorze mineralokortykoidowym
Pseudohyperaldosteronism type 2
Kod ORPHA
88660
Kod OMIM
-
Kod ICD10
I15.1
Kod ICD11
BA04.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl