Tetrasomia 12p

Kod Orpha: 884Kod OMIM: 601803

Definicja

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual deficit syndrome caused by mosaic tissue-limited tetrasomy for chromosome 12p.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Isochromosome 12p mosaicism
Mozaikowatość izochromosomu 12p
Zespół izochromosomu 12p
Zespół Pallistera i Killiana
Isochromosome 12p syndrome
Pallister-Killian syndrome
Kod ORPHA
884
Kod OMIM
601803
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD7Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl