Dziedziczny rogowiec dłoniowo-podeszwowy typu Gamborga i Nielsena

Kod Orpha: 86923Kod OMIM: 244850

Definicja

Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type is characterised by the presence of diffuse palmoplantar keratoderma without associated symptoms. The syndrome has been described in multiple families from the northernmost county of Sweden (Norrbotten). The palmoplantar keratoderma found in the Gamborg-Nielsen type disease is milder than that found in Mal de Meleda but more severe than that found in Thost-Unna palmoplantar keratoderma (see these terms). Transmission is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary palmoplantar hyperkeratosis, Gamborg-Nielsen type
Dziedziczna hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa typu Gamborga i Nielsena
PPK, typ Gamborga i Nielsena
PPK, Gamborg-Nielsen type
Kod ORPHA
86923
Kod OMIM
244850
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
EC20.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl