Obrzęk limfatyczny - wady przegrody międzyprzedsionkowej - zmiany twarzy

Kod Orpha: 86915Kod OMIM: 601927

Definicja

Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome is characterised by congenital lymphoedema of the lower limbs, atrial septal defect and a characteristic facies (a round face with a prominent forehead, a flat nasal bridge with a broad nasal tip, epicanthal folds, a thin upper lip and a cleft chin). It has been described in two brothers and a sister. Transmission appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Irons-Bhan syndrome
Zespół Ironsa i Bianchi
Irons-Bianchi syndrome
Kod ORPHA
86915
Kod OMIM
601927
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
BD93.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl