Lizencefalia typu 3 - dysplazja kości śródręcza

Kod Orpha: 86822Kod OMIM: 601160

Definicja

A rare syndromic form of lissencephaly characterized by severe microcephaly, agyria, agenesis of the corpus callosum, cerebellar hypoplasia, facial dysmorphology and epiphyseal stippling of the metacarpal bones. The syndrome may be an allelic variant of Neu-Laxova syndrome and Lissencephaly type III with cystic dilations of the cerebellum and foetal akinesia sequence.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
86822
Kod OMIM
601160
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LD20.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl