Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disorder characterized by the triad of imperforate anus, dysplastic ears often associated with sensorineural and/or conductive hearing impairment, and thumb malformations. These features are often associated with other signs mainly affecting the kidneys and heart. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Imperforate anus-hand, foot and ear anomalies syndrome REAR syndrome Renal-ear-anal-radial syndrome Sensorineural deafness with imperforate anus and hypoplastic thumbs Sensorineural hearing loss with imperforate anus and hypoplastic thumbs TBS Townes syndrome Kod ORPHA 857 Kod OMIM 617466 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl