Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome is characterized by moderate intellectual deficit and severe, early-onset retinitis pigmentosa. It has been described in five males spanning three generations of one family. Some patients also had microcephaly. It is transmitted as an X-linked recessive trait. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Aldred syndrome Zespół Aldreda Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(X)(p11.3) Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji Xp11.3 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii Xp11.3 Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3) Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3 Kod ORPHA 85332 Kod OMIM 300578 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 LD90 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl